Introduction
Pourquoi certains enfants ont-ils les yeux bleus alors que leurs parents ont les yeux marron ? Pourquoi une maladie génétique peut-elle apparaître à chaque génération ou, au contraire, sembler disparaître avant de réapparaître plus tard ? Toutes ces interrogations trouvent leur réponse dans les mécanismes de transmission des caractères héréditaires. Chaque individu reçoit un patrimoine génétique issu de ses parents et c’est ce patrimoine qui détermine ses caractères visibles ainsi que certaines prédispositions. Comprendre comment ces caractères se transmettent permet non seulement d’éclairer les variations observées au sein des familles, mais aussi d’interpréter certaines pathologies génétiques.
Les bases de la transmission génétique
Chaque caractère est gouverné par un gène, portion d’ADN située à un endroit précis d’un chromosome. Ce gène peut exister sous plusieurs versions appelées allèles, qui influencent l’expression du caractère. Ainsi, pour la couleur des yeux, un allèle peut favoriser une teinte marron tandis qu’un autre peut conduire à des yeux bleus. Comme chaque individu reçoit un chromosome du père et un de la mère, il possède donc deux copies de chaque gène. L’ensemble de ces allèles constitue son génotype, tandis que leur expression visible correspond au phénotype. Par exemple, un individu portant les allèles A et a pour la couleur des yeux, avec A dominant, aura un phénotype « yeux marron » même s’il possède aussi un allèle prédisposant aux yeux bleus.
Selon la composition des allèles, un individu peut être homozygote lorsqu’il possède deux allèles identiques, comme AA ou aa, ou hétérozygote lorsqu’il possède deux allèles différents, comme Aa. La manière dont ces allèles interagissent détermine l’expression du caractère. On parle de dominance lorsqu’un allèle domine l’autre et masque son expression, comme l’allèle marron dominant sur l’allèle bleu. Dans d’autres cas, les deux allèles s’expriment simultanément : c’est la codominance, illustrée par le groupe sanguin AB où les allèles A et B s’expriment ensemble. Enfin, un allèle est qualifié de récessif lorsqu’il ne se manifeste que s’il est présent en double exemplaire.
À retenir
Le génotype correspond aux allèles présents chez un individu et le phénotype à leur expression observable. Un individu peut être homozygote ou hétérozygote et l’expression d’un caractère dépend des relations entre les allèles.
Autosomes, gonosomes et modes de transmission
Les chromosomes humains se répartissent en deux grandes catégories. Les autosomes, au nombre de vingt-deux paires, regroupent les chromosomes non sexuels. Les gonosomes, également appelés chromosomes sexuels, correspondent à la vingt-troisième paire et se distinguent selon le sexe : les femmes possèdent deux chromosomes X, tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
La localisation d’un gène influence le mode de transmission du caractère qu’il gouverne. Lorsqu’un caractère est transmis selon un mode autosomique dominant, la présence d’un seul allèle muté suffit pour que le caractère s’exprime. En autosomique récessif, il faut deux allèles mutés pour que le caractère apparaisse, les individus hétérozygotes étant alors porteurs sains. Lorsqu’un gène est situé sur le chromosome X, la transmission devient particulière, car les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X. Un allèle récessif situé sur ce chromosome s’exprimera donc directement chez eux, faute d’un second X pour compenser. Les femmes, en revanche, peuvent être porteuses sans exprimer la maladie si elles possèdent un seul allèle muté. Enfin, les caractères liés à l’Y se transmettent exclusivement de père en fils puisqu’ils ne concernent que les hommes.
À retenir
Le mode de transmission dépend de la position du gène sur un autosome ou sur un gonosome. Les maladies liées à l’X sont souvent plus fréquentes chez les hommes car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X.
Analyse d’arbres généalogiques et calcul de probabilités
Pour identifier le mode de transmission d’un caractère, on étudie souvent un arbre généalogique représentant plusieurs générations. Les symboles utilisés permettent de repérer facilement les individus : un carré désigne un homme, un cercle une femme, et les symboles colorés indiquent ceux qui présentent le caractère étudié. Les lignes reliant les individus représentent les unions et les descentes.
Certains indices permettent d’interpréter la transmission. Lorsque hommes et femmes sont touchés en proportions similaires, la transmission est probablement autosomique. Lorsqu’un caractère apparaît à chaque génération, il s’agit plutôt d’une transmission dominante, alors qu’un caractère qui semble sauter des générations évoque une transmission récessive. Les caractères touchant surtout les hommes et transmis par les mères orientent quant à eux vers une transmission liée à l’X de type récessif.
Pour aller plus loin dans la prévision des transmissions, les échiquiers de croisement ou carrés de Punnett sont utilisés. Ils permettent de visualiser toutes les combinaisons possibles d’allèles chez la descendance en fonction des génotypes parentaux.
Par exemple, pour un croisement entre Aa et aa, la moitié des enfants recevra l’allèle A et sera hétérozygote, tandis que l’autre moitié recevra uniquement l’allèle a, exprimant un caractère récessif si celui-ci correspond à une maladie.
À retenir
L’étude d’un arbre généalogique permet d’identifier un mode de transmission, tandis que les échiquiers de croisement permettent d’estimer les probabilités d’apparition d’un caractère dans la descendance.
Conclusion
La transmission des caractères héréditaires repose sur la combinaison des allèles hérités des parents. Comprendre les notions de dominance, codominance, récessivité et localisation des gènes permet de mieux anticiper l’expression des caractères et la survenue de certaines maladies. L’analyse d’arbres généalogiques et l’utilisation d’échiquiers de croisement offrent des outils précieux pour estimer les probabilités de transmission et appréhender de manière plus fine l’hérédité humaine.