Introduction
Chaque cellule de l’organisme renferme l’ensemble des informations nécessaires à la fabrication des protéines, molécules indispensables qui assurent des fonctions vitales très diverses. Certaines transportent l’oxygène comme l’hémoglobine, d’autres permettent la digestion grâce aux enzymes, tandis que les anticorps participent à la défense immunitaire. Toutes ces protéines sont produites à partir d’un message inscrit dans l’ADN, message qu’il faut lire et convertir avec précision. Comprendre comment on passe d’un gène à une protéine fonctionnelle, et ce qui se produit lorsqu’une erreur survient dans ce message, permet de saisir les fondements de la biologie moléculaire.
Du gène à l’ARN messager : la transcription
Un gène correspond à un segment d’ADN contenant la recette nécessaire à la fabrication d’une protéine. Comme l’ADN reste protégé au sein du noyau, la cellule réalise une copie de cette recette sous forme d’ARN messager (ARNm), copie qui pourra quitter le noyau et être utilisée ailleurs dans la cellule. Le processus de transcription consiste donc à recopier l’information contenue dans l’ADN vers un brin d’ARN.
Ce mécanisme repose sur l’action de l’ARN polymérase, une enzyme qui repère une zone particulière du gène, le promoteur, s’y fixe, puis ouvre la double hélice d’ADN. En avançant le long du gène, elle assemble un brin d’ARN en respectant la complémentarité des bases : l’adénine de l’ADN se lie non pas à la thymine mais à l’uracile dans l’ARN, tandis que thymine s’apparie à l’adénine, et que cytosine et guanine s’associent respectivement l’une à l’autre.
La transcription se déroule progressivement. Lors de l’initiation, l’ARN polymérase s’installe et commence à ouvrir la double hélice. Pendant l’élongation, elle avance le long du gène et construit le brin d’ARN en ajoutant les bases complémentaires. Enfin, lors de la terminaison, elle se détache de l’ADN et libère l’ARNm nouvellement synthétisé, désormais prêt à sortir du noyau.
À retenir
La transcription permet de produire un ARNm complémentaire du gène grâce à l’ARN polymérase. L’ADN reste dans le noyau tandis que l’ARNm transporte l’information vers le cytoplasme.
Du code génétique à la protéine : la traduction
Une fois formé, l’ARNm quitte le noyau pour rejoindre le cytoplasme où il est pris en charge par les ribosomes, véritables usines de fabrication des protéines. Ces structures lisent l’ARNm par groupes de trois bases, appelés codons, qui correspondent chacun à un acide aminé précis selon le code génétique, un langage partagé par presque tous les êtres vivants.
Ainsi, un codon comme AUG désigne la méthionine et sert souvent de point de départ à la synthèse, alors que d’autres codons, tels UGA, UAA ou UAG, marquent la fin de la traduction. Pendant ce processus, les ARN de transfert (ARNt) jouent un rôle essentiel. Chaque ARNt transporte un acide aminé et possède un anticodon complémentaire du codon présent sur l’ARNm, ce qui lui permet de s’installer au bon endroit et d’apporter l’acide aminé correspondant.
La traduction suit elle aussi trois grandes étapes. Lors de l’initiation, le ribosome se positionne sur l’ARNm et accueille le premier ARNt chargé. Pendant l’élongation, les acides aminés sont ajoutés les uns après les autres, formant une chaîne polypeptidique qui s’allonge progressivement. Enfin, la terminaison survient lorsqu’un codon stop est rencontré : la synthèse s’interrompt et la protéine nouvellement formée est libérée.
À retenir
La traduction lit l’ARNm codon par codon et assemble les acides aminés dans l’ordre exact grâce à l’action coordonnée des ARNt et des ribosomes. La séquence de l’ARNm impose donc la séquence de la protéine.
Effet des mutations ponctuelles sur la protéine
Une mutation ponctuelle correspond au changement d’une seule base dans l’ADN, et cette modification peut entraîner des conséquences très diverses. Il arrive qu’une mutation soit dite silencieuse, car même si une base change, le codon obtenu code toujours pour le même acide aminé. Dans ce cas, la protéine finale reste identique et son fonctionnement n’est pas affecté.
Parfois, la mutation entraîne un changement d’acide aminé : on parle de mutation faux-sens. Ce remplacement peut modifier la forme de la protéine et donc altérer sa fonction. La drépanocytose en est un exemple classique, où une seule substitution modifie profondément le comportement de l’hémoglobine. Dans d’autres cas, la mutation génère un codon stop prématuré : c’est une mutation non-sens. La protéine produite est alors tronquée et, la plupart du temps, inutilisable.
Pour illustrer ces effets, on peut imaginer une séquence d’ADN contenant TAC, qui donne un ARNm AUG codant pour la méthionine. Si une mutation transforme TAC en TAG, la séquence d’ARNm devient UAG, un codon stop. La traduction s’interrompt immédiatement, conduisant à une protéine incomplète.
À retenir
Une mutation ponctuelle peut n’avoir aucun effet, altérer la protéine ou même empêcher sa formation. L’impact dépend du type de mutation et de la position où elle survient dans le gène.
Conclusion
Le passage du gène à la protéine repose sur un enchaînement précis d’étapes : la transcription dans le noyau produit un ARNm qui sera ensuite traduit dans le cytoplasme pour former une protéine. Ce mécanisme garantit que chaque protéine possède la bonne séquence d’acides aminés et remplit correctement sa fonction. Toutefois, une modification même minuscule du code génétique peut perturber cet équilibre et être à l’origine de pathologies. La compréhension détaillée de ces processus offre des perspectives importantes pour la mise au point de traitements ciblés et de thérapies géniques.