Introduction
Chaque cellule de notre corps contient l’information nécessaire pour fabriquer les protéines, molécules essentielles à la vie. Que ce soit pour transporter l’oxygène (hémoglobine), digérer les aliments (enzymes) ou défendre l’organisme (anticorps), les protéines ont un rôle majeur. Cette information est inscrite dans l’ADN, sous forme d’un code qu’il faut lire et traduire. Comment passe-t-on d’un gène à une protéine fonctionnelle ? Et que se passe-t-il si une erreur se glisse dans ce code ?
Du gène à l’ARN messager : la transcription
Un gène est un segment d’ADN qui contient la « recette » d’une protéine. L’ADN reste protégé dans le noyau : c’est une copie de cette recette, appelée ARN messager (ARNm), qui sera utilisée par la cellule.
La transcription est le processus qui permet de recopier l’information contenue dans l’ADN en ARNm.
L’ARN polymérase, enzyme clé de la transcription, se fixe sur une zone du gène appelée promoteur. Elle ouvre la double hélice d’ADN et assemble un brin d’ARN en associant les bases complémentaires :
A de l’ADN s’associe à U dans l’ARN (et non à T).
T de l’ADN s’associe à A.
C s’associe à G.
G s’associe à C.
La transcription se déroule en trois étapes :
Initiation : fixation de l’ARN polymérase et ouverture de l’ADN.
Élongation : synthèse du brin d’ARN par appariement complémentaire.
Terminaison : l’ARN polymérase se détache et libère l’ARNm.
À retenir
La transcription copie un gène en un ARNm complémentaire grâce à l’ARN polymérase. L’ADN reste dans le noyau tandis que l’ARNm transporte l’information vers le cytoplasme.
Du code génétique à la protéine : la traduction
L’ARNm quitte le noyau et rejoint le cytoplasme où il est pris en charge par les ribosomes. Les ribosomes sont des structures qui lisent la séquence de l’ARNm et assemblent une chaîne polypeptidique à partir des acides aminés.
La traduction consiste à lire l’ARNm par groupes de trois bases, appelés codons. Chaque codon correspond à un acide aminé précis selon le code génétique. Ce code est le même pour presque tous les êtres vivants. Les rares exceptions (code mitochondrial, certains protozoaires) ne concernent pas le programme de terminale.
Exemples de codons :
AUG code pour la méthionine (souvent le codon de départ).
UUU code pour la phénylalanine.
UGA, UAA et UAG sont des codons stop qui signalent la fin de la traduction.
Les ARN de transfert (ARNt) transportent les acides aminés jusqu’au ribosome. Chaque ARNt possède un anticodon complémentaire d’un codon de l’ARNm. Cet anticodon permet à l’ARNt de se placer en face du bon codon. L’ARNt porte aussi l’acide aminé correspondant.
La traduction se déroule en trois étapes :
Initiation : le ribosome s’installe sur l’ARNm et accueille le premier ARNt.
Élongation : les acides aminés sont ajoutés un à un, formant la chaîne polypeptidique.
Terminaison : un codon stop met fin à la synthèse, la protéine est libérée.
À retenir
La traduction lit l’ARNm en codons et assemble les acides aminés dans l’ordre correct grâce aux ARNt et aux ribosomes. La séquence de l’ARNm détermine la séquence de la protéine.
Effet des mutations ponctuelles sur la protéine
Une mutation ponctuelle correspond au changement d’une seule base dans l’ADN. Elle peut avoir des effets différents :
Mutation silencieuse : la nouvelle base code pour le même acide aminé. La protéine reste identique.
Mutation faux-sens : l’acide aminé change, ce qui peut modifier la forme et la fonction de la protéine (exemple : drépanocytose).
Mutation non-sens : un codon devient un codon stop. La protéine est tronquée et souvent non fonctionnelle.
Exemple :
Si la séquence d’ADN est « TAC », elle donne en ARNm « AUG » (méthionine).
Si une mutation change TAC en « TAG » dans l’ADN, l’ARNm obtenu contiendra « UAG », un codon stop. La synthèse s’arrête trop tôt, et la protéine est incomplète.
À retenir
Une mutation ponctuelle peut être sans effet, modifier la protéine ou l’empêcher de fonctionner. Les conséquences dépendent du type de mutation et de sa position dans le gène.
Conclusion
Le passage du gène à la protéine suit un schéma précis : transcription dans le noyau, puis traduction dans le cytoplasme. Ce mécanisme garantit que chaque protéine possède la bonne séquence d’acides aminés. Mais une simple modification dans le code peut perturber le fonctionnement cellulaire et être à l’origine de pathologies génétiques. La compréhension de ces mécanismes ouvre la voie à des traitements ciblés et à des thérapies géniques.