Introduction
Dans une même espèce, tous les individus partagent le même ensemble de gènes, mais pas forcément les mêmes versions de ces gènes. Ces différentes versions sont appelées allèles. Un allèle correspond rigoureusement à une version particulière d’un gène, tandis que la variabilité dans les régions non codantes (comme les SNPs, variations ponctuelles d’une base, ou les VNTR, répétitions en tandem de courtes séquences) contribue également à la diversité génétique sans constituer, à proprement parler, des allèles. Les allèles apparaissent par mutations, c’est-à-dire par des modifications de la séquence d’ADN. Ces mutations peuvent concerner aussi bien les régions codantes (gènes) que les régions régulatrices (promoteurs, séquences enhancers), ce qui explique par exemple pourquoi certaines mutations peuvent modifier la quantité de protéine produite sans en changer la structure. Cette production de nouveaux variants génétiques est à la base de la variabilité des populations, sur laquelle agissent la sélection naturelle et d’autres mécanismes évolutifs comme la dérive génétique.
Des mutations à l’apparition de nouveaux allèles
Une mutation peut transformer un gène et donner naissance à un nouvel allèle. Les mutations peuvent être spontanées, liées à des erreurs lors de la réplication ou à des altérations naturelles des bases, ou induites par des agents mutagènes comme les rayonnements ou certaines substances chimiques.
Exemple classique : la drépanocytose. Une substitution d’une base (adénine remplacée par thymine au codon 6 du gène HBB) entraîne un changement d’acide aminé (acide glutamique → valine), créant un allèle mutant de la bêta-globine.
Les mutations peuvent avoir trois effets principaux. Certaines sont neutres et ne modifient pas la fonction de la protéine. D’autres sont délétères, car elles perturbent une fonction essentielle (maladies génétiques, cancers). Enfin, certaines peuvent être bénéfiques et conférer un avantage dans un environnement donné. Les allèles délétères ne disparaissent pas toujours : ils peuvent persister s’ils sont récessifs (non exprimés chez les hétérozygotes), maintenus par sélection équilibrée (comme dans la drépanocytose) ou simplement conservés par dérive génétique dans de petites populations.
À retenir
Les mutations produisent de nouveaux allèles. Leur devenir dépend des effets sur le phénotype, de la sélection naturelle, mais aussi d’autres mécanismes comme la dominance récessive ou la dérive génétique.
Mutations, phénotype et variabilité génétique
Les mutations entraînent l’apparition de nouveaux allèles qui peuvent se traduire par des effets à plusieurs échelles. Elles modifient le phénotype moléculaire (nature ou quantité d’une protéine, ou production d’ARN régulateurs), le phénotype cellulaire (fonction de la cellule) et parfois le phénotype macroscopique (caractère observable).
La drépanocytose illustre ce lien : l’allèle muté modifie la structure de l’hémoglobine (phénotype moléculaire), ce qui déforme les globules rouges (phénotype cellulaire) et entraîne une maladie (phénotype macroscopique). Mais chez les hétérozygotes, l’allèle confère une résistance au paludisme : c’est un cas de sélection équilibrée, où un allèle délétère est maintenu dans certaines populations car il procure aussi un avantage.
D’autres exemples confirment ce rôle des mutations dans la diversification :
L’intolérance au lactose : le lactose est le sucre principal du lait et de ses produits dérivés (yaourts, fromages frais…). Normalement, il est digéré par une enzyme appelée lactase, produite dans l’intestin. Dans la majorité des populations humaines, le gène de la lactase s’éteint après le sevrage, ce qui provoque une intolérance au lactose à l’âge adulte. Les symptômes apparaissent après consommation de produits laitiers : douleurs abdominales, ballonnements, diarrhées. Une mutation régulatrice dans la région promotrice du gène permet à certaines populations (en Europe, en Afrique de l’Est) de continuer à produire de la lactase à l’âge adulte. Cet allèle est resté dans ces populations parce qu’il a représenté un avantage dans des sociétés où l’élevage et la consommation de lait étaient essentiels à la survie.
La résistance bactérienne aux antibiotiques : certaines bactéries peuvent devenir insensibles à un antibiotique à cause d’une mutation qui modifie une protéine-cible. Par exemple, dans la tuberculose, certaines souches de Mycobacterium tuberculosis présentent des mutations qui rendent inefficaces des antibiotiques comme la rifampicine. Cela entraîne des infections difficiles à soigner. Ces mutations, qui apparaissent spontanément, sont sélectionnées parce que l’antibiotique élimine les bactéries sensibles et laisse se multiplier celles qui sont résistantes. C’est une illustration claire de l’action de la mutation et de la sélection naturelle.
À retenir
Les mutations influencent les phénotypes moléculaires, cellulaires et macroscopiques. Elles expliquent des exemples concrets comme l’intolérance au lactose ou la résistance bactérienne, qui montrent le lien entre mutation, phénotype et sélection.
Diversité allélique transmissible et évolution
Les mutations sont transmissibles lorsqu’elles touchent les cellules germinales. Elles enrichissent ainsi la diversité allélique d’une génération à l’autre. Des études de génomes familiaux (père–mère–enfant) montrent qu’un individu hérite d’environ une cinquantaine à une centaine de mutations nouvelles par rapport à ses parents. La plupart sont neutres, mais certaines contribuent à l’évolution des espèces.
La diversité allélique est donc le matériau brut de l’évolution. Elle peut être favorisée ou limitée par la sélection naturelle, qui trie les allèles selon leurs effets sur la survie et la reproduction, mais aussi influencée par la dérive génétique, c’est-à-dire des fluctuations aléatoires de la fréquence des allèles, surtout dans les petites populations.
À retenir
Chaque génération apporte environ 50 à 100 nouvelles mutations par génome humain. La sélection naturelle et la dérive génétique façonnent la diversité allélique, moteur de l’évolution.
Conclusion
Les mutations, en modifiant la séquence de l’ADN, sont à l’origine de nouveaux allèles. Ces allèles peuvent avoir des effets neutres, délétères ou bénéfiques, influençant les phénotypes à différentes échelles. Leur accumulation explique la variabilité génétique des populations, indispensable à l’action de la sélection naturelle mais aussi à d’autres mécanismes évolutifs comme la dérive génétique. La drépanocytose, l’intolérance au lactose ou la résistance bactérienne montrent que les mutations, parfois délétères, parfois avantageuses, sont à la fois une contrainte pour les individus et un moteur essentiel de l’évolution du vivant.