Pour étudier la transmission de caractères héréditaires, on réalise des croisements ou des arbres généalogiques. Le séquençage de l’ADN permet de connaître le génome d’un individu.
I) Principe des croisements
Gregor Mendel a élaboré les principes de la génétique sous la forme de trois lois. Lors d’un croisement, les hybrides de première génération présentent un phénotype homogène, les gamètes ne contiennent qu’un seul allèle (pureté des allèles) et les allèles se séparent de manière indépendante.
La transmission des caractères héréditaires est étudiée au moyen de croisements entre individus de lignée pure. Une lignée pure est un ensemble d’individus homozygotes pour tous les caractères étudiés. On appelle phénotype, noté entre crochets, le caractère observable que l’on étudie, et génotype, noté entre parenthèses, l’allèle présent chez un individu.
II) Étude d’un arbre généalogique
Pour étudier la transmission des caractères dans l’espèce humaine, on réalise des arbres généalogiques. On indique ainsi la transmission d’un caractère particulier présent au sein d’une famille, ce qui permet, à partir du phénotype des individus, de reconstituer leur génotype à toutes les générations.
Doc Arbre généalogique d’une famille atteinte par une maladie génétique
III) Séquençage de l’ADN
Le séquençage de l’ADN consiste à déterminer l’enchaînement des nucléotides de l’ADN d’un individu. On peut ainsi connaître les caractéristiques de cet individu et en déduire celles des autres membres de sa famille.
Chez l’Homme, un séquençage de l’ADN permet notamment d’identifier les gènes responsables de maladies génétiques ou de faire des tests de filiation.
Méthode
Effectuer le diagnostic prénatal d’une maladie génétique
Dans la famille L, les deux parents sains ont donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique récessive. Lors d’une troisième grossesse, tous les membres de la famille sont testés afin de savoir si l’enfant à naître sera malade. On notera (m) l’allèle responsable de la maladie et (s) l’allèle sain.
Expliquer à l’aide des documents si l’enfant à naître sera malade.
Doc 1 Arbre généalogique de la famille L
Doc 2 Diagnostic prénatal par électrophorèse
On découpe l’ADN avec des enzymes de restriction afin d’obtenir des fragments d’ADN coloré pour le gène de la maladie, que l’on fait ensuite migrer dans un gel.
Conseils
Étape 1 Établir le génotype de chacun des deux parents, en comparant les bandes obtenues avec le phénotype des enfants malade et sain.
Étape 2 Établir le génotype de l’enfant à naître d’après son test prénatal, en le comparant aux autres membres de la famille.
Solution
Étape 1 Les deux parents sont hétérozygotes pour le gène étudié, car ils possèdent chacun deux bandes différentes, donc deux allèles différents :
– une bande qui correspond à l’allèle (s) que l’on retrouve chez leur fils sain.
Étape 2 D’après le diagnostic prénatal, le fœtus est hétérozygote [m//s], puisqu’il a les mêmes résultats que ses parents. Il ne sera donc pas malade.