Fiche de révisions : Conservation et transmission des génomes

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Introduction

En première spécialité, le programme aborde les mécanismes de division cellulaire et de réplication de l’ADN, ainsi que l’origine des mutations dans les cellules. En terminale, le programme cherche davantage à expliquer comment les génomes sont formés suite à la reproduction sexuée et de quelles façons ils contribuent à la diversification du monde vivant.

I. La conservation des génomes

1) Stabilité génétique

Un individu est formé à partir d’une cellule-œuf initiale (ou zygote), provenant de la fécondation entre un spermatozoïde et un ovule. Cette cellule va ensuite subir de nombreuses divisions cellulaires, nommées « mitoses ».

Ce processus permet de dupliquer la totalité du patrimoine génétique avant de le séparer en deux pour former deux cellules-filles génétiquement identiques (entre elles et avec la cellule-mère). Les cellules obtenues sont donc considérées comme des clones puisqu’elles sont toutes les mêmes génétiquement.

Ces cellules peuvent être libres et séparées, comme les bactéries ou encore les globules rouges, ou associées entre elles pour former des tissus : comme nos organes, par exemple.

2) Évolution des clones

Lors de la mitose, il est parfois possible que l’ADN polymérase commette une erreur d’appariement entre les nucléotides : si cette erreur n’est pas repérée ou mal réparée, elle sera présente dans la cellule-fille formée, on parle alors de sous-clone. C’est l’origine des mutations, elles se transmettent à leur tour aux cellules dérivant de la cellule mutante : si la cellule est somatique (= du corps), la mutation ne touche que l’individu, si c’est une cellule germinale (= gamète), elle peut être transmise à la descendance et devenir héréditaire.

La mutation peut être silencieuse et n'entraîner aucun changement particulier, mais elle peut parfois entraîner un changement de caractères (positif ou négatif) qui peut, ou non, être sélectionné au cours de l’évolution.

II. La transmission des génomes

1) La fécondation

La fécondation est la fusion entre deux cellules haploïdes (n chromosomes), nommées gamètes ou cellules reproductrices. Cette fusion forme une cellule diploïde (2n chromosomes), nommée cellule-œuf ou zygote, contenant les allèles des deux parents.

Chaque paire de chromosomes possède un allèle provenant de la mère et un autre du père, soit ils sont identiques (homozygotie), soit ils sont différents (hétérozygotie).

Il y a donc deux allèles pour chaque gène, certains peuvent être dominants : ils s’exprimeront même s’il n’y a qu’un seul des allèles. Tandis que d’autres sont récessifs pour s’exprimer il faut que les deux allèles soient identiques.

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2) Les analyses génétiques

Chez l’homme, les analyses génétiques pour étudier les gènes transmis se font d’abord sur l’étude d’arbres généalogiques. L’observation des phénotypes des différents membres de la famille permet d’identifier les allèles dominants ou récessifs et d’évaluer le risque génétique de transmission d’une maladie ou d’un caractère.

Pour d’autres espèces, l’analyse génétique se base sur l’étude de tableaux de croisements, qui débutent par le croisement de lignées pures (homozygotes) avec seulement quelques caractères différents (exemple : expériences de Mendel avec les petits pois).

Aujourd’hui il est possible de séquencer une partie ou la totalité du génome d’un individu pour identifier certains gènes. Les progrès de la bio-informatique nous permettent : d’obtenir plus rapidement un séquençage de génome, de stocker toutes ces séquences et de pouvoir les consulter partout dans le monde.

Cela a rendu possible l’identification d’associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes (exemple : la mucoviscidose).